✅ Đã kiểm duyệt nội dung bài viết
Tốt nghiệp Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh.
Chuyên ngành y học cổ truyền
Sinh thiết gai nhau là một phương pháp xét nghiệm tiền sản được thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ, nhằm phát hiện và chuẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Vậy sinh thiết gai nhau là gì? Quy trình thực hiện như thế nào? Cùng TIANYIAI tìm hiểu ngay!
Làm sinh thiết gai nhau là gì? Có mấy loại sinh thiết gai nhau?
Nhau thai đảm nhiệm chức năng quan trọng trong việc duy trì sự sống của thai nhi, hỗ trợ quá trình trao đổi chất và đóng vai trò nội tiết để cơ thể mẹ thích nghi với thai kỳ. Sự bất thường ở gai nhau thường phản ánh những vấn đề tiềm ẩn về sức khỏe của thai nhi.
Sinh thiết gai nhau (CVS – Chorionic Villus Sampling) là thao tác kỹ thuật được áp dụng trong sản khoa. Người mẹ được lấy một mẫu tế bào ở phôi thai, đây là phần màng đệm bao bọc quanh phôi thai được gọi là gai nhau để tiến hành phân tích và tìm ra những bất thường về nhiễm sắc thể.
Sinh thiết gai nhau gồm 2 loại:
- Loại 1: Xét nghiệm BoBs gai nhau, loại xét nghiệm cho kết quả nhanh từ 2 tuần, nhưng chỉ cho biết các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể số 13, 18, 21, X, Y. Chiếm khoảng 70 – 80% các loại bất thường liên quan tới nhiễm sắc thể ở trẻ và mất 9 vi đoạn.
- Loại 2: Xét nghiệm gai nhau làm nhiễm sắc thể đồ, đây là loại xét nghiệm cho biết được toàn bộ các bất thường về số lượng cũng như bất thường về cấu trúc của 23 cặp nhiễm sắc thể. Thường cho kết quả sau 4 tuần. Những bệnh lý của bé không thuộc dạng bất thường nhiễm sắc thể, đột biến mất đoạn nhỏ NST không phát hiện được ở xét nghiệm này.
Đọc thêm: Sinh non 32 tuần có nuôi được không? Chăm sóc như thế nào?
Tại sao mẹ bầu cần làm sinh thiết gai nhau? Sinh thiết gai nhau chỉ định trong trường hợp nào?
Sinh thiết gai nhau đây là một thủ thuật xét nghiệm cận lâm sàng thực hiện ở quý đầu tiên của thai kỳ, giúp phát hiện bất thường về thai nhi. Kết quả xét nghiệm sinh thiết gai nhau giúp mang lại dự đoán sớm về tình trạng dị tật của thai nhi, để mẹ bầu cũng như bác sĩ có cơ sở để đưa ra quyết định nên tiếp tục thai kỳ nữa không.
1. Tại sao cần sinh thiết gai nhau?
Với những cặp vợ chồng, gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền thì việc tiến hành làm sinh thiết gai nhau là cần thiết. Việc làm sinh thiết gai nhau giúp tìm ra những rối loạn di truyền trên thai nhi, bên cạnh đó còn giúp tìm ra các dị tật bẩm sinh liên quan tới những nhiễm sắc thể khác nữa. Nếu không sàng lọc được những dị tật bẩm sinh có thể sẽ gây ảnh hưởng tới sức khoẻ của bé.
2. Các trường hợp chỉ định sinh thiết gai nhau
Không phải bất cứ mẹ bầu nào cũng phải làm sinh thiết gai nhau, chỉ tiến hành làm sinh thiết gai nhau với những mẹ bầu có nguy cơ cao thai nhi bất thường về nhiễm sắc thể. Được chỉ định làm sinh thiết gai nhau khi:
- Những kết quả xét nghiệm khác (siêu âm đo độ mờ da gáy, xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn) cho ra kết quả có nguy cơ cao mắc hội chứng Down hay nghi ngờ gặp vấn đề bất thường về nhiễm sắc thể khác.
- Khi cả 2 vợ chồng đều mang gen rối loạn di truyền lặn: Xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm.
- Khi người vợ hoặc người chồng bị rối loạn di truyền (thalassemia), khi trong gia đình của 2 vợ chồng có người đã bị dị tật bẩm sinh.
- Khi người mẹ từng sinh một bé có bất thường về di truyền và có nguy cơ xảy ra bất thường thêm một lần nữa.
- Tiến hành siêu âm phát hiện thai nhi mắc một số dị tật như: sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, bất thường về cấu trúc thận,…
3. Khi nào được làm sinh thiết gai nhau?
Sinh thiết gai nhau được tiến hành làm khi thai kỳ được 10 – 12 tuần tuổi, cùng với vị trí bánh nhau thuận lợi và trước thời điểm túi ối lấp đầy tử cung. Những lưu ý sau khi mẹ bầu làm sinh thiết gai nhau:
- Sau khi làm sinh thiết gai nhau, mẹ bầu có thể về nhà ngay nhưng cần tránh làm việc nặng, quan hệ tình dục trong 3 – 4 ngày.
- Mẹ bầu nếu thấy tình trạng nước ối rỉ, âm đạo nổi mẩn, xuất hiện cơn co tử cung ngày càng tăng thời điểm này mẹ bầu cần tới bệnh viện ngay, do có thể mẹ bầu bị doạ sảy thai.
- Cần theo dõi nhiệt độ thân nhiệt sau khi làm sinh thiết, nếu thấy sốt có thể đã bị nhiễm trùng, mẹ bầu cần tới bệnh viện để tiến hành kiểm tra ngay.
- Tùy thuộc vào lựa chọn xét nghiệm mà có thể mất 2 – 4 tuần để nhận được kết quả phân tích.
Đọc thêm: Phá thai 5 tuần tuổi có nguy hiểm không? Mẹ cần cân nhắc gì?
Chat để được chuyên gia tư vấn trực tiếp!
Quy trình các bước thực hiện sinh thiết gai nhau cho mẹ bầu
Với những cặp vợ chồng có tiền sử về gia đình mắc bệnh di truyền hoặc gia đình có những người bị dị tật bẩm sinh. Việc tiến hành xét nghiệm sinh thiết gai nhau là thật sự cần thiết, để sàng lọc cũng như giúp bác sĩ và người nhà đưa ra những quyết định đúng đắn trong suốt thời kỳ mang thai.
Mẹ bầu cần chuẩn bị những gì trước khi làm sinh thiết gai nhau?
Khi đã xác định rõ đối tượng cần tiến hành làm sinh thiết gai nhau, nếu phải thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai nhau mẹ bầu cần biết:
- Cần uống nhiều nước trước khi thực hiện thủ thuật, để bàng quang được căng từ đó quá trình làm sinh thiết được diễn ra dễ dàng hơn.
- Việc mẹ bầu nên hay không nên đi tiểu trước khi tiến hành làm sinh thiết, tuỳ thuộc vào vị trí nhau thai và bác sĩ sẽ báo với mẹ trước khi tiến hành.
- Mẹ bầu hoặc người thân cần phải ký vào giấy chấp nhận làm thủ thuật này trước khi tiến hành làm sinh thiết gai nhau.
Đọc thêm: Bụng khó chịu khi mang thai 3 tháng đầu có sao không?
Quy trình tiến hành làm sinh thiết gai nhau
Thai phụ được gây tê tại chỗ để giảm đau cũng như giảm căng thẳng, bác sĩ tiến hành đặt mỏ vịt và cố định cổ tử cung, sau đó dùng ống catheter đưa vào âm đạo để tiến hành rút mẫu gai nhau.
Ngoài ra, mẫu gai nhau có thể lấy qua đường bụng bằng cách chọc kim qua thành bụng, đến cơ tử cung và rút lấy một ít mô gai nhau từ nhau thai.
Thời gian thực hiện thủ thuật khoảng 30 phút. Trong suốt quá trình này, nhịp tim của thai sẽ được theo dõi liên tục. Mặc dù đã được gây tê tại chỗ, nhưng mẹ bầu vẫn có thể cảm giác có tình trạng co cơ, chuột rút ở vùng can thiệp.
Đọc thêm: Thai nhi bị phù toàn thân có giữ được không?
Những lưu ý khi mẹ bầu thực hiện sinh thiết gai nhau
Sau khi tiến hành làm sinh thiết gai nhau xong, mẹ bầu có thể về nhà mà không cần phải nhập viện để theo dõi. Tuy nhiên khi về nhà, thai phụ cần dành nhiều thời gian để nghỉ ngơi, tránh việc đi lại nhiều, thực hiện quan hệ tình dục trong thời gian khoảng 2 tuần. Nếu phát hiện tình trạng sốt, đau bụng nhiều, xuất hiện cơ co tử cung,…Cần tới bệnh viện để kiểm tra ngay.
Xét nghiệm cận lâm sàng sinh thiết gai nhau tuy giúp phát hiện nhiều dị tật bẩm sinh, tuy nhiên lại không giúp phát hiện được dị tật ống thần kinh, đây là những dị tật ảnh hưởng tới não bộ như bệnh nứt cột sống.
Nếu những sàng lọc dị tật thai nhi có kết quả có nguy cơ cao mắc dị tật ống thần kinh, bác sĩ có thể đề nghị với sản phụ để tiến hành thực hiện chọc ối để cho kết quả chính xác hơn.
Những điều cần làm sau khi làm sinh thiết gai nhau
Theo Medlatec, khi tiến hành sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai với tỷ lệ 1/500, trong một số nghiên cứu phát hiện rằng sinh thiết gai nhau có thể gây dị tật ở tay và chân của thai nhi. Nhưng nguy cơ này chỉ xảy ra trong trường hợp tiến hành thủ thuật khi thai nhi dưới 9 tuần tuổi, bên cạnh đó sinh thiết gai nhau có thể gây chảy máu âm đạo, rỉ ối, nhiễm trùng,…
Kết quả sinh thiết gai nhau thường cho về ở 2 dạng:
- Dạng 1: Bình thường, đây là kết quả khi không tìm thấy bất cứ một bất thường nào ở trong vật chất di truyền của tế bào gai nhau.
- Dạng 2: Bất thường, đây là kết quả trả về cho cha mẹ khi có tìm thấy bất thường ở vật chất di truyền của tế bào gai nhau ở thai nhi.
Nỗi lo lớn nhất của các bậc cha mẹ là con sinh ra bị dị tật bẩm sinh, không thể phát triển như những em bé bình thường. Trường hợp kết quả xét nghiệm cận lâm sàng sinh thiết gai nhau cho biết bé mắc các dị tật bẩm sinh. Lúc này bác sĩ sẽ giải thích, tư vấn cho cha mẹ, để cha mẹ đưa ra quyết định có chấm dứt thai kỳ hay là tiếp tục thai kỳ này.
Trong trường hợp chọn giữ thai, cha mẹ cần chuẩn bị tâm lý, tìm hiểu thật kỹ và rõ về bệnh mà con mình mắc phải. Những yêu cầu chăm sóc đặc biệt của bệnh và một số chuyên gia đầu ngành về bệnh của con mà cha mẹ có thể liên hệ.
Ngoài ra cha mẹ cũng nên tham gia các nhóm cộng đồng bố mẹ đã có con mắc bệnh giống con mình để biết thêm thông tin và được hỗ trợ khi cần. Sinh thiết gai nhau không phải là một xét nghiệm cận lâm sàng quá phổ biến, nên sẽ có nhiều người không biết được rằng những đối tượng nào mới cần làm.
Đọc thêm: Ra máu như hành kinh khi mang thai tháng đầu có sao không?
Qua bài viết trên TIANYIAI đã cung cấp được cho mẹ bầu những thông tin bổ ích về sinh thiết gai nhau. Việc hiểu rõ về quy trình và lợi ích của phương pháp này cũng sẽ giúp các mẹ bầu cảm thấy yên tâm hơn khi cần thực hiện xét nghiệm, đồng thời giúp bố mẹ đưa ra những quyết định sáng suốt cho tương lai của con mình.
Nếu có bất kỳ câu hỏi nào về sảy thai hoặc phá thai, chị em có thể tham gia: Hội các mẹ sảy thai – phá thai – thai lưu – IVF thất bại chia sẻ kinh nghiệm để được các chuyên gia giải đáp thắc mắc.
